¿Qué es el análisis genético y quién lo necesita?

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 03:53

En algunos casos, solo él ayudará a recuperarse.

La prueba de ADN se asocia principalmente con las pruebas de paternidad. Bueno, o con la captura de criminales que inadvertidamente dejaron su material genético a criminólogos. De hecho, la gama de aplicaciones del análisis genético es mucho más amplia.

¿Qué es el análisis genético?

Para resolverlo, comencemos con el ADN. El ácido desoxirribonucleico (este es el nombre completo) es una macromolécula con información sobre cómo, cuándo y en qué cantidad se producirán las proteínas a partir de las cuales se construye un organismo en particular. Parece una doble espiral, como una escalera de caracol.

Los genes son secciones de ADN en las que se cifran los datos sobre ciertos rasgos hereditarios. En términos generales, registran cuántas y qué proteínas se utilizarán para crear este o aquel rasgo. Son los genes los que determinan la altura, la forma de las orejas y la nariz, el color de la piel, los ojos, el cabello y otros signos externos, así como la predisposición a determinadas enfermedades e incluso rasgos de carácter debidos a la estructura del cerebro.

Se cree que el análisis genético (prueba de ADN) es la decodificación del ADN de una persona en particular. Pero esto es un poco diferente. El objetivo principal no es tanto la decodificación como la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas. Es decir, su ADN está aislado, comparado con la referencia y buscando desviaciones, mutaciones en ciertos genes.

Las mutaciones le dicen cómo su salud difiere (o diferirá con la edad) de la referencia y también sirven como un identificador de personalidad.

Nadie más en el planeta tiene una combinación de genes normales y mutados como el suyo. Es como una huella digital, solo que mucho más fresca y precisa.

Así es como se ve la teoría. En la práctica, sin embargo, el análisis genético permite determinar más de 2000 parámetros y condiciones. Pero la mayoría de las veces, el análisis se usa en varios casos Pruebas genéticas: cómo se usa para la atención médica.

Cómo puede ayudar una prueba de ADN si está enfermo o tiene miedo de enfermarse

Selección de los medicamentos más efectivos

Este análisis se llama prueba farmacogenética. Le permite averiguar qué medicamentos funcionarán mejor con su ADN.

Bien puede resultar que un medicamento común casi no tenga efecto en usted, y uno raro, usado en el 5-10% de los casos, resulta ser una panacea. O supongamos que existe un fármaco muy eficaz, pero con efectos secundarios graves. En este caso, el análisis genético ayudará a establecer qué tan pronunciado será el efecto secundario en usted y si puede tomar el medicamento.

Las pruebas farmacogenéticas ya se utilizan hoy en día en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer.

Identificar las causas de las enfermedades existentes

Por ejemplo, tiene una enfermedad crónica, pero los médicos no pueden determinar su desencadenante de ninguna manera y, por lo tanto, no saben cómo tratarlo. Una prueba genética permite buscar las causas de la enfermedad en los genes. Si resulta que el asunto está realmente en el ADN, el médico podrá aclarar el diagnóstico y ajustar el tratamiento.

Prevención de enfermedades a las que hay predisposición

Existen enfermedades familiares como la diabetes mellitus, la enfermedad coronaria y muchos tipos de cáncer. Si entre sus parientes cercanos o lejanos hay al menos algunas personas con manifestaciones hereditarias similares, necesita una prueba genética.

Le ayudará a determinar qué tan grande es su riesgo de enfermarse. Si se encuentra una predisposición, usted, con la ayuda de su médico, puede ajustar su estilo de vida para retrasar tanto como sea posible o prevenir la aparición de los síntomas.

Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas si le preocupa la salud de sus futuros hijos

Comprobación de la compatibilidad de los genes de mamá y papá incluso antes de la concepción

Dicho estudio es necesario si ya ha habido casos de enfermedades hereditarias en la familia de una mujer o un hombre. La prueba ayuda a identificar mutaciones genéticas, así como a predecir qué tan alto es el riesgo de anomalías congénitas en un niño.

Diagnóstico prenatal para sospechas de patologías congénitas

La misma prueba le permite aclarar el sexo del feto y determinar la paternidad. Anteriormente, se realizaba un análisis similar tomando un poco de líquido amniótico o un trozo de tejido fetal. Era peligroso porque podía provocar un aborto espontáneo. Hoy, el ADN del embrión ha aprendido a aislarse de la sangre de la madre.

Prueba de FIV

Ayuda a saber si el embrión es portador de genes que pueden causar ciertas enfermedades graves en el feto. La fertilización in vitro se realiza solo con embriones sanos.

Cribado de recién nacidos

Se realiza uno o dos días después del nacimiento para averiguar si el bebé tiene trastornos congénitos que pueden causar problemas de salud y desarrollo. Este es un procedimiento de prueba genética obligatorio en los hospitales de maternidad de EE. UU.

Cómo puede ayudar una prueba de ADN si desea descubrir sus propios orígenes y encontrar parientes

Con la ayuda de una prueba de ADN, puede aclarar el llamado grupo ancestral, para averiguar de qué parte del mundo se originó su familia.

Además, ya existen bases de datos genéticas que se especializan en análisis comerciales de ADN. Envías tu material genético (normalmente, se trata de saliva) y a cambio recibes información detallada sobre el origen de tu familia.

Como beneficio adicional, por regla general, hay contactos de personas cuyos perfiles de ADN tienen una gran similitud con el suyo. Esto significa que esas personas pueden llegar a ser sus parientes, hermanos y hermanas de la enésima tribu. Depende de usted contactarlos o no. Lo principal es que tendrás esa oportunidad.

¿Qué se necesita para hacer un análisis genético?

Anteriormente, las pruebas de ADN requerían una gran cantidad de material genético fresco: sangre o tejido. Pero hoy el procedimiento se ha simplificado enormemente.

Los científicos han aprendido a aislar muestras de saliva como fuente de ADN para la genotipificación de alto rendimiento: un medio aceptable y suficiente para mejorar la estimación del riesgo en todo el ADN de diagnóstico mamográfico, que es suficiente para realizar pruebas completas, incluso de la saliva. Por lo tanto, a menudo basta con escupir en la caja sugerida por los genetistas.

Y, por supuesto, necesitas dinero. El costo del análisis genético comercial en la Federación de Rusia comienza en $ 200. Pero si la prueba es necesaria por razones médicas, puede pedirle a su médico una derivación para un análisis gratuito bajo la póliza de seguro médico obligatorio.