¿Qué es la hemofilia y cómo vivir con ella?

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 03:53

Pueden ocurrir hemorragias nasales y hematomas frecuentes debido a un trastorno sanguíneo.

Que es la hemofilia

La hemofilia es un trastorno genético en el que se altera la coagulación de la sangre de una persona. Esto se debe a una falla en la síntesis de proteínas específicas o factores de coagulación. Los científicos los numeran con números romanos del I al XII. La enfermedad ocurre solo debido a la falta de dos factores específicos, por lo tanto, existen dos tipos de hemofilia Hemofilia / EE. UU. Biblioteca Nacional de Medicina:

• A - en la sangre menos del 50% de la norma del factor VIII;
• B - el contenido de factor IX es inferior al 50%.

¿De dónde proviene la hemofilia?

Por lo general, la hemofilia / Mayo Clinic la hereda a través de los cromosomas sexuales, que son XX en las mujeres y XY en los hombres. El niño recibe Y de su padre y X de su madre. La niña de ambos padres: dos cromosomas X. El gen de la hemofilia defectuoso está en un cromosoma X pero está suprimido en el otro. Por lo tanto, en las mujeres, la enfermedad no se manifiesta, pero la madre puede transmitirla a su hijo.

En aproximadamente el 30% de las personas, la hemofilia es el resultado de una mutación espontánea de los genes de Hemofilia / Mayo Clinic, no hereditaria. La forma adquirida de la enfermedad, que aparece debido a trastornos inmunológicos, es aún menos común. Pueden ser provocados por:

• el embarazo;
• Enfermedades autoinmunes;
• cáncer;
• esclerosis múltiple.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Las manifestaciones de la enfermedad dependen de Hemofilia / Clínica Mayo, cuánto falta el factor de coagulación VIII o IX. El síntoma principal es un sangrado inusualmente abundante o repentino que es muy difícil de detener. Puede aparecer en los siguientes casos:

• debido a un corte, cirugía o extracción de un diente;
• como resultado de un golpe en los tejidos blandos;
• después de la vacunación.

A veces hay sangrado repentino en las articulaciones, por lo que son muy dolorosas y se mueven mal. Algunas personas pueden tener sangre en la orina y las heces. Y los niños pequeños con hemofilia suelen estar inexplicablemente irritables.

¿Por qué es peligrosa la hemofilia?

Puede provocar complicaciones potencialmente mortales. Esta suele ser la Clínica Mayo / Hemofilia:

• Hemorragia cerebral. Severo dolor de cabeza, vómitos, somnolencia o letargo, aparecen convulsiones; visión doble. A veces, una persona pierde el conocimiento.
• Sangrado muscular profundo. La sangre se acumula entre las capas de los músculos y comprime los nervios, lo que puede hacer que sus extremidades se sientan adormecidas o adoloridas.
• Daño articular. A menudo recolectarán sangre, lo que conducirá a la destrucción del cartílago y al desarrollo de artritis. En algunos casos, puede aparecer un quiste de Hemofilia A / Medscape. Gradualmente se produce una deformación irreversible y la articulación deja de ser móvil.

Además, la hemofilia a veces requiere transfusiones de sangre. Esto aumenta el riesgo de contraer el VIH y otras infecciones virales.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Por lo general, los primeros síntomas aparecen ya en la infancia. Pero si una persona sabe que los hombres de su familia estaban enfermos de hemofilia, entonces puede acudir a un terapeuta para que lo examine. Para confirmar o negar el diagnóstico, el médico prescribirá Diagnóstico de hemofilia / Centros para el control y la prevención de enfermedades:

• Análisis de sangre general. Verifique el nivel de hemoglobina, plaquetas y recuento de glóbulos rojos.
• Tiempo de tromboplastina parcial activado (APTT). El indicador se mide en segundos y refleja la rapidez con la que se coagula la sangre. Con una falta de factores de coagulación VIII, IX, XI y XII, APTT se vuelve más de lo normal.
• Tiempo de protrombina. También muestra la rapidez con la que se coagula la sangre, pero refleja la concentración de los factores de coagulación I, II, V, VII y X. Por lo tanto, en personas con hemofilia, esta prueba es normal y se realiza para encontrar todas las posibles causas de sangrado.
• Fibrinógeno. Esta proteína es un factor de coagulación I y es responsable de la formación de coágulos sanguíneos. En la hemofilia, la prueba no se desvía de la norma y, si cambia el nivel de fibrinógeno, el médico sospechará otra enfermedad.
• Estudio de factores de coagulación. El análisis muestra el nivel de los factores VIII y IX en la sangre y refleja el tipo y la gravedad de la enfermedad.

¿Cómo se trata la hemofilia?

Es imposible deshacerse de la enfermedad, pero para evitar complicaciones, los médicos prescriben un tratamiento de apoyo. Debería mejorar la coagulación de la sangre. Para hacer esto, use la Clínica Mayo / Hemofilia:

• Factores de coagulación. Proteínas obtenidas de sangre donada o sintetizadas en el laboratorio, que se administran en un horario a un paciente con hemofilia.
• La hormona desmopresina. En formas leves de la enfermedad, estimula la síntesis de sus propias proteínas coagulantes.
• Selladores de fibrina. Se aplican a heridas y cortes para detener el sangrado.
• Fármacos coagulantes. Ayudan a prevenir la descomposición de los coágulos sanguíneos.

Si sus articulaciones están dañadas, su médico le recetará fisioterapia. Y si hubo una hemorragia interna grave, es posible que se requiera cirugía.

Además, se aconseja a todas las personas con hemofilia que se vacunen contra la hepatitis A y B para reducir la posibilidad de infección a través de transfusiones de sangre.

Cómo vivir con hemofilia

Para reducir los riesgos asociados con la enfermedad, los médicos recomiendan Hemofilia / Mayo Clinic:

• Elige el deporte adecuado. Evite las actividades traumáticas como las artes marciales, el hockey o el fútbol. Nadar, andar en bicicleta o caminar puede ayudar a fortalecer los músculos y las articulaciones.
• No tome ciertos medicamentos. Algunos analgésicos de venta libre diluyen la sangre y pueden empeorar el sangrado. Por la misma razón, los anticoagulantes son peligrosos. Por lo tanto, es mejor tomar medicamentos después de consultar a un médico.
• Cuida la salud de la cavidad bucal. Se recomienda que visite a su dentista con regularidad y que le traten los dientes a tiempo para evitar extraerlos. Tal operación conducirá a una hemorragia profusa.
• Aprenda a detener un sangrado leve. Para hacer esto, debe presionar la herida o aplicar un vendaje apretado. Enfríe la lesión con una bolsa de hielo.

Si a un niño se le diagnostica hemofilia, los padres pueden usar rodilleras y coderas para prevenir caídas y hemorragias articulares. Y en casa es mejor quitar muebles con esquinas afiladas.