¿Qué es la fibrosis quística y cómo vivir con ella?

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 03:53

Esta enfermedad mortal puede pasar desapercibida hasta la edad adulta.

Según las estadísticas mundiales de mucoviscidosis (CUADRO CLÍNICO, DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO, REHABILITACIÓN, DISPENSERIZACIÓN), un recién nacido de cada 2-4, 5 mil padece fibrosis quística. Anteriormente, este era un veredicto: tales bebés, por regla general, morían en la primera infancia. Sin embargo, hoy, gracias a los avances de la medicina, estas personas pueden vivir una vida plena.

Esto es lo que necesita saber sobre esta enfermedad peligrosa e incurable, pero controlable.

¿Qué es la fibrosis quística y de dónde proviene?

Fibrosis quística Acerca de la fibrosis quística (del latín "mucus" - moco y "viscidus" - viscoso) es un trastorno congénito en el que el cuerpo produce una mucosidad excesivamente espesa y pegajosa.

En general, las secreciones mucosas son necesarias para la Fibrosis Quística: lavan órganos y tejidos, evitando que se sequen y eliminan las bacterias patógenas. Por lo tanto, el moco saludable es como el aceite de oliva: delgado, resbaladizo y fluido. Pero con la fibrosis quística, su consistencia se altera.

El punto está en la proteína específica CFTR, que participa en la producción de sudor, jugos digestivos y moco. Una de las tareas de esta proteína es mover los iones de sodio y cloro (que son componentes de la sal) a la superficie de las células epiteliales que recubren los órganos y tejidos del cuerpo humano. Estos componentes salinos atraen el agua a las células y, a su vez, afloja el moco, proporcionándole la fluidez necesaria. Así es como funciona normalmente la proteína CFTR.

Sin embargo, debido a un mal funcionamiento congénito en uno de los genes, el trabajo de CFTR puede verse interrumpido. No hay suficiente humedad y el moco producido por las glándulas endocrinas se vuelve innecesariamente espeso.

¿Por qué es peligrosa la fibrosis quística?

El moco espeso y pegajoso obstruye varios conductos de los órganos internos, lo que provoca graves problemas de salud sobre la fibrosis quística.

Con mayor frecuencia, los pulmones se ven afectados. La congestión de moco en las vías respiratorias dificulta la respiración. El cuerpo no recibe suficiente oxígeno, por eso hay debilidad constante, el niño no crece y no se desarrolla bien. Además, las bacterias patógenas se retienen y multiplican fácilmente en moco viscoso. Las consecuencias de esto son neumonía frecuente y otras enfermedades del tracto respiratorio, fibrosis del tejido pulmonar, insuficiencia respiratoria.

El moco se acumula en el páncreas. Este órgano produce una variedad de enzimas necesarias para la digestión, pero los conductos obstruidos impiden que lleguen a los intestinos. Como resultado, las enzimas comienzan a digerir el páncreas. Aparecen quistes y cicatrices en la glándula (fibrosis; de hecho, de ahí el segundo nombre de fibrosis quística: fibrosis quística). La digestión se ve afectada, lo que también conduce a una ralentización del desarrollo y el crecimiento.

En el hígado, el moco viscoso puede bloquear los conductos biliares, con consecuencias como ictericia, cálculos biliares y cirrosis.

En los hombres, los conductos seminales están bloqueados, lo que significa que una persona con fibrosis quística pierde la oportunidad de tener hijos.

La fibrosis quística no afecta necesariamente a todos estos órganos. Esto solo ocurre en los casos más graves. A menudo, la enfermedad solo afecta el sistema respiratorio o digestivo. Y a veces incluso desaparece en una forma tan clara y borrosa que una persona ni siquiera sabe sobre la enfermedad. Hasta que la Fibrosis Quística madure y experimente síntomas agravados.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

A veces, la enfermedad es obvia. Entonces, uno de cada cinco bebés con fibrosis quística que padece fibrosis quística nace con síntomas de obstrucción intestinal. Ocurre debido al hecho de que las heces originales demasiado viscosas (meconio) obstruyen la luz intestinal. Este es un signo fuerte que ayuda a sospechar y diagnosticar la fibrosis quística.

Pero en algunos casos, una falla genética se hace sentir con menos claridad y sus manifestaciones pueden confundirse con signos de otras condiciones menos peligrosas. Por ejemplo, uno de los síntomas indirectos es un fuerte sabor salado en la piel, que aparece debido a una mala eliminación de los iones de sodio y cloro.

Los padres de niños que padecen fibrosis quística a menudo mencionan la Fibrosis Quística, que incluso antes de que se hiciera el diagnóstico, notaron una salinidad inusual en la piel del bebé al besar.

Otros signos de fibrosis quística dependen de qué sistema del cuerpo se vea más afectado por la fibrosis quística.

Síntomas respiratorios

• Tos regular, no relacionada con el resfriado, con producción de esputo.
• Respiración ronca.
• Congestión nasal constante.
• Sinusitis recurrente (inflamación de los senos nasales).
• Infecciones pulmonares frecuentes.
• Dificultad para respirar, aumento de la fatiga durante los juegos activos y los ejercicios físicos.

Síntomas digestivos

• Constipación crónica.
• Casos frecuentes de hinchazón.
• Heces grasosas y malolientes.
• Poca ganancia de altura y peso.

Qué hacer si sospecha fibrosis quística

Consulte a su pediatra o médico de inmediato. Esto es especialmente importante si alguien de su familia ha sido diagnosticado con este trastorno genético.

La fibrosis quística es la fibrosis quística más común: definición, criterios diagnósticos, terapia, enfermedad hereditaria entre los caucásicos.

El médico realizará un examen, investigará el historial médico, preguntará acerca de los síntomas y, si es necesario, se ofrecerá a realizar varias pruebas. Muy a menudo, este es un análisis del sudor: ayuda a determinar el mayor contenido de iones de cloro y sodio. También se está llevando a cabo un estudio genético molecular más complejo, que puede confirmar o negar la degradación del gen asociado con el trabajo de la proteína CFTR.

Si se detecta fibrosis quística, se derivará al paciente a un neumólogo, gastroenterólogo u otro médico especializado.

Cómo tratar la fibrosis quística

Desafortunadamente, la medicina moderna no puede tratar las fallas genéticas. Pero hay formas de aliviar los síntomas, reducir el riesgo de complicaciones y mejorar su calidad de vida en general.

Las personas con fibrosis quística, con la terapia adecuada, sobreviven a la fibrosis quística hasta 40-50 años.

Normalmente, el tratamiento sintomático incluye:

• Tomar mucolíticos: medicamentos que diluyen la mucosidad.
• Terapia con antibióticos. Ayuda a hacer frente a las infecciones bacterianas que han surgido debido al moco estancado.
• Tomando enzimas pancreáticas para mejorar la digestión.
• El uso de medicamentos que ablanden las heces. Son necesarios para prevenir el estreñimiento o la obstrucción intestinal.
• Tomar medicamentos antiinflamatorios que ayuden a aliviar la inflamación de las vías respiratorias en los pulmones.

Además, el médico prescribirá una dieta especial alta en calorías que es necesaria para mejorar el crecimiento y el desarrollo, y recomendará ejercicios de respiración regulares para aflojar la mucosidad.

En casos graves, el paciente puede requerir oxigenoterapia, alimentación por sonda y cirugías importantes asociadas con un trasplante de hígado o pulmón dañado.

¿Se puede prevenir la fibrosis quística?

Lamentablemente no. Este es un trastorno genético que puede ocurrir si el padre y la madre del niño (¡necesariamente ambos!) Son portadores de genes defectuosos asociados con el mal funcionamiento de la proteína CFTR. Por cierto, hay muchos portadores: por ejemplo, en los EE. UU. Es una de cada 29 pruebas de portador de fibrosis quística que pertenecen a la raza caucásica.

Pero incluso dos portadores pueden tener hijos perfectamente sanos. El riesgo de fibrosis quística se distribuye de la siguiente manera:

• uno de cada cuatro hijos (25%) nacidos de portadores tendrá un trastorno;
• uno de cada dos hijos (50%) se convertirá en portador del gen defectuoso y posteriormente podrá transmitirlo a sus propios hijos, pero él mismo no tendrá síntomas de fibrosis quística;
• uno de cada cuatro niños (25%) no tendrá un trastorno y no se convertirá en portador.

Es imposible infectarse con esta enfermedad. Y no hay nadie a quien culpar por ello. Ni la edad, ni la forma de vida de la madre y el padre, ni sus malos hábitos o circunstancias externas, como la ecología o el estrés, importan. El papel lo desempeñan únicamente los genes, cuya combinación dramática puede que los propios padres desconozcan.

Si desea abordar la planificación familiar de la manera más responsable posible, se pueden realizar pruebas genéticas antes de la concepción para ayudar a identificar el defecto. Pero esta es una pregunta psicológicamente difícil para la fibrosis quística.

¿Qué pasa si el análisis muestra que ambos socios son portadores? ¿Se niega por completo a tener hijos? ¿Decide concebir para interrumpir el embarazo si se descubre que el embrión tiene trastornos genéticos? ¿Asumir riesgos y dar a luz pase lo que pase, conociendo las posibles consecuencias? Los médicos no tienen respuesta para hoy. Cada uno de los futuros padres debe tomar una decisión por su cuenta.