¿Qué es la fenilcetonuria y se puede curar?

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 03:53

Una dieta especial ayudará a evitar las consecuencias de la enfermedad.

¿Qué es la fenilcetonuria?

Fenilcetonuria La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario poco común en el que el niño no puede absorber el aminoácido fenilalanina. Permanece en la sangre y actúa como una toxina en el sistema nervioso.

La fenilcetonuria se hereda por fenilcetonuria de manera autosómica recesiva. Esto significa que un gen defectuoso se transmite a un niño de dos padres aparentemente sanos, de los que depende el metabolismo de la fenilalanina. Una mutación en un gen puede ser completa, luego la enfermedad presenta síntomas graves e intensos. Si el defecto es incompleto, la fenilcetonuria procede en una forma más leve, la patología es menos notoria.

¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?

Inmediatamente después del nacimiento, el bebé se alimenta de leche, que es rica en proteínas. Consta de aminoácidos, lo que significa que también contiene fenilalanina. Por lo tanto, después de unos días, cuando la sustancia se acumula en la sangre, el niño desarrolla síntomas de la enfermedad. Estos pueden incluir fenilcetonuria (PKU):

• olor a humedad de la boca, piel y orina;
• una erupción roja en el cuerpo;
• convulsiones

Los médicos a veces notan que un bebé nació con una cabeza anormalmente pequeña. Los niños con esta afección suelen tener ojos de color azul claro y piel pálida. Esto se debe a que la fenilalanina es necesaria para la síntesis del pigmento melanina, que da color al iris y la piel.

¿Por qué es peligrosa la fenilcetonuria?

En los niños con este trastorno genético, el exceso de fenilalanina en la sangre daña los tejidos. Sobre todo, esto se manifiesta en el sistema nervioso. Si la enfermedad no se trata, el cerebro se ve afectado. Los médicos notan fenilcetonuria (PKU), que estos niños son hiperactivos desde una edad temprana, tienen un control emocional deficiente. Su desarrollo mental está retrasado y muchos tienen problemas de conducta o discapacidades mentales.

Con un tratamiento retrasado, es casi imposible restaurar las funciones normales del sistema nervioso. Por tanto, es importante reconocer la patología lo antes posible.

¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?

Por orden del Ministerio de Salud y Desarrollo Social de la Federación de Rusia de 22 de marzo de 2006 No. 185 "Sobre el examen masivo de recién nacidos para detectar enfermedades hereditarias" (junto con el "Reglamento sobre la organización de un examen masivo de niños recién nacidos por enfermedades hereditarias "sobre enfermedades hereditarias") Ministerio de Salud y Desarrollo Social de la Federación de Rusia del 22 de marzo de 2006 No. 185 "Examen masivo de niños recién nacidos para detectar enfermedades hereditarias" todos los bebés en el cuarto o séptimo día después del nacimiento extraer sangre del talón para examinar cinco síndromes genéticos. Pueden afectar el desarrollo posterior del niño. Eso:

• fenilcetonuria;
• galactosemia;
• síndrome adrenogenital;
• hipotiroidismo congénito;
• fibrosis quística.

Si el resultado de la prueba es positivo, se prescribirá al niño un tratamiento correctivo.

¿Cómo se trata la fenilcetonuria?

Es imposible deshacerse de un defecto genético. Pero un médico puede recomendar una dieta especial ¿Cuáles son los tratamientos comunes para la fenilcetonuria (PKU)?, que excluye los alimentos ricos en proteínas. Entonces, la fenilalanina no ingresará al cuerpo y no habrá riesgo de complicaciones. Las personas con fenilcetonuria no deben:

• huevos;
• leche y quesos;
• carne: pollo, cerdo, ternera;
• pez;
• legumbres, soja;
• cerveza.

También evite el uso del edulcorante aspartamo ¿Cuáles son los tratamientos comunes para la fenilcetonuria (PKU)? que, cuando se digiere, libera fenilalanina. Este sustituto del azúcar a menudo se agrega a los refrescos, la goma de mascar y algunos medicamentos.

Pero una dieta tan restringida en proteínas de por vida es mala para el desarrollo del cuerpo. Por lo tanto, el médico puede recomendar tratamientos nutricionales especiales para los niños ¿Cuáles son los tratamientos comunes para la fenilcetonuria (PKU)? mezclas.

Para el tratamiento de pacientes con fenilcetonuria, se ha aprobado el fármaco Fenilcetonuria: Manejo y tratamiento basado en dihidrocloruro de saproterina. Esta sustancia ayuda a descomponer la fenilalanina y reducir su concentración en sangre. Pero utilizar ¿Cuáles son los tratamientos habituales para la fenilcetonuria (PKU)? el medicamento solo se necesita en combinación con una dieta.

Aún no hay otras opciones. Los científicos están buscando una manera. ¿Cuáles son los tratamientos comunes para la fenilcetonuria (PKU)? cómo llevar a cabo la terapia génica para introducir la parte faltante del cromosoma. Algunos sugieren administrar a los pacientes otros aminoácidos que evitarán que la fenilalanina ingrese al cerebro. Pero estos métodos aún están bajo investigación.